Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.150951550G>C | CA005660 | KCNH2 | n.1141C>G n.2676C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1130C>G n.1148C>G n.2066C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951550G>A | CA005667 | KCNH2 | n.1141C>T n.2676C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1130C>T n.1148C>T n.2066C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) | ClinVar dbSNP |