| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951717A>T | CA004998 | KCNH2 | n.974T>A n.2509T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.656T>A (p.Leu219His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.963T>A n.981T>A n.1899T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1499T>A (p.Leu500His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951717A>G | CA369858828 | KCNH2 | n.974T>C n.2509T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.963T>C n.981T>C n.1899T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | ClinVar dbSNP |