| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951810C>G | CA004856 | KCNH2 | n.881G>C n.476G>C n.2416G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.870G>C n.888G>C n.1806G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951810C>T | CA004849 | KCNH2 | n.881G>A n.476G>A n.2416G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) n.870G>A n.888G>A n.1806G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.1406G>A (p.Arg469Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |