Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150952481C>T | CA004728 | KCNH2 | n.799G>A n.394G>A n.2334G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.788G>A n.806G>A n.1724G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952481C>G | CA004734 | KCNH2 | n.799G>C n.394G>C n.2334G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.481G>C (p.Asp161His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.788G>C n.806G>C n.1724G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1324G>C (p.Asp442His) | ClinVar dbSNP |