| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150957452C>G | CA369861781 | KCNH2 | n.1800G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1190G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.817G>C (p.Asp273His) c.790G>C (p.Asp264His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150957452C>T | CA009046 | KCNH2 | n.1800G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1190G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |