| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642105dup | CA226796 | CDKL5,RS1 | c.579dup (p.Ile194HisfsTer?) c.2714-3902dup (n.2714-3902dup) n.1070dup c.2786-3902dup (n.2786-3902dup) c.2705-3902dup (n.2705-3902dup) n.3089-3902dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18642105del | CA218971 | CDKL5,RS1 | c.579del (p.Ile194SerfsTer?) c.2714-3902del (n.2714-3902del) n.1070del c.2786-3902del (n.2786-3902del) c.2705-3902del (n.2705-3902del) n.3089-3902del | ClinVar dbSNP |