| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644578A>G | CA412372182 | CDKL5,RS1 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.2714-1429A>G (n.2714-1429A>G) n.865T>C c.2786-1429A>G (n.2786-1429A>G) c.2705-1429A>G (n.2705-1429A>G) n.3089-1429A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644578A>C | CA218962 | CDKL5,RS1 | c.374T>G (p.Ile125Arg) c.2714-1429A>C (n.2714-1429A>C) n.865T>G c.2786-1429A>C (n.2786-1429A>C) c.2705-1429A>C (n.2705-1429A>C) n.3089-1429A>C | ClinVar dbSNP |