| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173911933G>T | CA1251405 | SERPINC1 | c.490C>A (p.Arg164=) n.195C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.571C>A (p.Arg191=) c.409-1042C>A (n.409-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911933G>A | CA32781302 | SERPINC1 | c.490C>T (p.Arg164Ter) n.195C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.409-1042C>T (n.409-1042C>T) | ClinVar dbSNP |