| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93886430G>T | CA2503245 | PROS1 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1184C>A (p.Pro395His) n.1397C>A c.1187C>A (p.Pro396His) c.1328C>A (n.1328C>A) c.1325C>A (p.Pro442His) c.836C>A (p.Pro279His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93886430G= | CA1385033847 | PROS1 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1184C= (p.Pro395=) n.1397C= c.1187C= (p.Pro396=) c.1328C= (n.1328C=) c.1325C= (p.Pro442=) c.836C= (p.Pro279=) | dbSNP |