Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93973917G>T | CA1050940117 | PROS1 | n.336-280C>A c.34+5727C>A (n.34+5727C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93973917G>A | CA78507351 | PROS1 | n.336-280C>T c.34+5727C>T (n.34+5727C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |