| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421454G>A | CA1859257 | PROC | c.237+5G>A (n.237+5G>A) c.*43+5G>A (n.*43+5G>A) n.320+5G>A c.420+5G>A (n.420+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421454G= | CA1286880970 | PROC | c.237+5G= (n.237+5G=) c.*43+5G= (n.*43+5G=) n.320+5G= c.420+5G= (n.420+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.321+5G= (n.321+5G=) c.213+5G= (n.213+5G=) c.231+5G= (n.231+5G=) | dbSNP |