Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127423176G>TCA348399221PROCc.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.583+5G>T (n.583+5G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.643+5G>T (n.643+5G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.560G>T (p.Arg187Met)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.376+5G>T (n.376+5G>T)
c.394+5G>T (n.394+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127423176G>ACA55345314PROCc.400+5G>A (n.400+5G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.583+5G>A (n.583+5G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
c.643+5G>A (n.643+5G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.376+5G>A (n.376+5G>A)
c.394+5G>A (n.394+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127423176G>CCA1859328PROCc.400+5G>C (n.400+5G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.583+5G>C (n.583+5G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
c.643+5G>C (n.643+5G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.376+5G>C (n.376+5G>C)
c.394+5G>C (n.394+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched