| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240620A>G | CA343187 | TINF2 | n.1163T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1250T>C n.1300T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1064T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1060T>C n.1416T>C n.1613T>C n.1757T>C n.1277T>C n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.781T>C n.1184T>C n.1307T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.586T>C c.757+59T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240620A= | CA2123849294 | TINF2 | n.1163T= c.752T= (p.Leu251=) n.1250T= n.1300T= c.*453T= (n.*453T=) n.1064T= c.653T= (p.Leu218=) c.755T= (p.Leu252=) n.1060T= n.1416T= n.1613T= n.1757T= n.1277T= n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) c.860T= (p.Leu287=) n.781T= n.1184T= n.1307T= c.*240T= (n.*240T=) c.422T= (p.Leu141=) n.586T= c.757+59T= c.218T= (p.Leu73=) | dbSNP |