| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240633G>A | CA343180 | TINF2 | n.1150C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1237C>T n.1287C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1047C>T n.1403C>T n.1600C>T n.1744C>T n.1264C>T n.1506C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.768C>T n.1171C>T n.1294C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.573C>T c.757+46C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240633G>C | CA343178 | TINF2 | n.1150C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1237C>G n.1287C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1047C>G n.1403C>G n.1600C>G n.1744C>G n.1264C>G n.1506C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.768C>G n.1171C>G n.1294C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.573C>G c.757+46C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | ClinVar dbSNP |