| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1255401A>G | CA343454 | TERT | c.3043T>C (p.Cys1015Arg) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.331T>C c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2636T>C (n.2636T>C) n.1485T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.2730T>C n.2694T>C n.2751T>C n.2715T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1255401A= | CA1522534675 | TERT | c.3043T= (p.Cys1015=) c.*2589T= (n.*2589T=) n.331T= c.2854T= (p.Cys952=) c.2636T= (n.2636T=) n.1485T= c.1513T= (p.Cys505=) c.1399T= (p.Cys467=) n.2730T= n.2694T= n.2751T= n.2715T= | dbSNP |
| 5 | g.1255401A>T | CA359068356 | TERT | c.3043T>A (p.Cys1015Ser) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.331T>A c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2636T>A (n.2636T>A) n.1485T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.2730T>A n.2694T>A n.2751T>A n.2715T>A | dbSNP |