| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1253798G>A | CA343457 | TERT | c.3329C>T (p.Thr1110Met) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.3140C>T (p.Thr1047Met) c.2922C>T (n.2922C>T) n.1771C>T c.1799C>T (p.Thr600Met) c.1685C>T (p.Thr562Met) n.287-876G>A n.3016C>T n.2980C>T n.3037C>T n.3001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1253798G>C | CA359066780 | TERT | c.3329C>G (p.Thr1110Arg) c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.3140C>G (p.Thr1047Arg) c.2922C>G (n.2922C>G) n.1771C>G c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.287-876G>C n.3016C>G n.2980C>G n.3037C>G n.3001C>G | dbSNP |
| 5 | g.1253798G>T | CA359066783 | TERT | c.3329C>A (p.Thr1110Lys) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.3140C>A (p.Thr1047Lys) c.2922C>A (n.2922C>A) n.1771C>A c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.287-876G>T n.3016C>A n.2980C>A n.3037C>A n.3001C>A | dbSNP |
| 5 | g.1253798G= | CA1522533843 | TERT | c.3329C= (p.Thr1110=) c.*2875C= (n.*2875C=) c.3140C= (p.Thr1047=) c.2922C= (n.2922C=) n.1771C= c.1799C= (p.Thr600=) c.1685C= (p.Thr562=) n.287-876G= n.3016C= n.2980C= n.3037C= n.3001C= | dbSNP |