| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1264546G>A | CA128729 | TERT | c.2701C>T (p.Arg901Trp) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2654+1918C>T (n.2654+1918C>T) c.2436+1918C>T (n.2436+1918C>T) n.1285+1918C>T n.108C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) c.1057C>T (p.Arg353Trp) n.2530+1918C>T n.2494+1918C>T n.2551+1918C>T n.2515+1918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1264546G>T | CA112937962 | TERT | c.2701C>A (p.Arg901=) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2654+1918C>A (n.2654+1918C>A) c.2436+1918C>A (n.2436+1918C>A) n.1285+1918C>A n.108C>A c.1171C>A (p.Arg391=) c.1057C>A (p.Arg353=) n.2530+1918C>A n.2494+1918C>A n.2551+1918C>A n.2515+1918C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1264546G= | CA1522543732 | TERT | c.2701C= (p.Arg901=) c.*2247C= (n.*2247C=) c.2654+1918C= (n.2654+1918C=) c.2436+1918C= (n.2436+1918C=) n.1285+1918C= n.108C= c.1171C= (p.Arg391=) c.1057C= (p.Arg353=) n.2530+1918C= n.2494+1918C= n.2551+1918C= n.2515+1918C= | dbSNP |