| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1271156G>A | CA128727 | TERT | c.2431C>T (p.Arg811Cys) c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.2251-2523C>T (n.2251-2523C>T) n.1100-2523C>T c.2287-2523C>T (n.2287-2523C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.2345-2523C>T n.2309-2523C>T n.2366-2523C>T n.2330-2523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1271156G>T | CA359075733 | TERT | c.2431C>A (p.Arg811Ser) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.2251-2523C>A (n.2251-2523C>A) n.1100-2523C>A c.2287-2523C>A (n.2287-2523C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.2345-2523C>A n.2309-2523C>A n.2366-2523C>A n.2330-2523C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1271156G= | CA1522557306 | TERT | c.2431C= (p.Arg811=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.2251-2523C= (n.2251-2523C=) n.1100-2523C= c.2287-2523C= (n.2287-2523C=) c.901C= (p.Arg301=) c.787C= (p.Arg263=) n.2345-2523C= n.2309-2523C= n.2366-2523C= n.2330-2523C= | dbSNP |