| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278765G>C | CA343440 | TERT | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.2131-5C>G (n.2131-5C>G) n.975C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.2220C>G n.2189-5C>G n.2241C>G n.2210-5C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1278765G= | CA1522564709 | TERT | c.2162C= (p.Pro721=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.2131-5C= (n.2131-5C=) n.975C= c.632C= (p.Pro211=) c.518C= (p.Pro173=) n.2220C= n.2189-5C= n.2241C= n.2210-5C= | dbSNP |