| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1278780G>A | CA343437 | TERT | c.2147C>T (p.Ala716Val) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.2131-20C>T (n.2131-20C>T) n.960C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.2205C>T n.2189-20C>T n.2226C>T n.2210-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1278780G>C | CA359079692 | TERT | c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.2131-20C>G (n.2131-20C>G) n.960C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.2205C>G n.2189-20C>G n.2226C>G n.2210-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1278780G= | CA1522564751 | TERT | c.2147C= (p.Ala716=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.2131-20C= (n.2131-20C=) n.960C= c.617C= (p.Ala206=) c.503C= (p.Ala168=) n.2205C= n.2189-20C= n.2226C= n.2210-20C= | dbSNP |