ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.1294878del
CA343420
TERT
c.112del (p.Leu38TrpfsTer?)
n.192del
n.170del
n.191del
ClinVar
dbSNP
5
g.1294878G=
CA1522559118
TERT
c.112C= (p.Leu38=)
n.192C=
n.170C=
n.191C=
dbSNP
dbSNP
Number of alleles fetched
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