ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.1294893G>C
CA359059382
TERT
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.177C>G
n.155C>G
n.176C>G
dbSNP
5
g.1294893G>A
CA343464
TERT
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.177C>T
n.155C>T
n.176C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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