| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331768G>A | CA120846 | PIGA | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-315+106C>T (n.-315+106C>T) c.111+52C>T (n.111+52C>T) n.142+106C>T c.13+3733C>T (n.13+3733C>T) c.-231+106C>T (n.-231+106C>T) n.248C>T n.279C>T n.173+106C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331768G= | CA2416906353 | PIGA | c.163C= (p.Gln55=) c.-315+106C= (n.-315+106C=) c.111+52C= (n.111+52C=) n.142+106C= c.13+3733C= (n.13+3733C=) c.-231+106C= (n.-231+106C=) n.248C= n.279C= n.173+106C= | dbSNP |