| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331637G>T | CA120841 | PIGA | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-315+237C>A (n.-315+237C>A) c.111+183C>A (n.111+183C>A) n.142+237C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.13+3864C>A (n.13+3864C>A) c.-231+237C>A (n.-231+237C>A) n.379C>A n.410C>A n.173+237C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331637G= | CA2416906310 | PIGA | c.294C= (p.Tyr98=) c.-315+237C= (n.-315+237C=) c.111+183C= (n.111+183C=) n.142+237C= c.87C= (p.Tyr29=) c.13+3864C= (n.13+3864C=) c.-231+237C= (n.-231+237C=) n.379C= n.410C= n.173+237C= | dbSNP |