Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.197121989C>A | CA342248 | ASPM | n.1838G>T c.3796G>T (p.Glu1266Ter) n.1852G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.562-19342G>T (n.562-19342G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121989C>T | CA1310077 | ASPM | n.1838G>A c.3796G>A (p.Glu1266Lys) n.1852G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.562-19342G>A (n.562-19342G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |