Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197121989C>ACA342248ASPMn.1838G>T
c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
n.1852G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.562-19342G>T (n.562-19342G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121989C>TCA1310077ASPMn.1838G>A
c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
n.1852G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.562-19342G>A (n.562-19342G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched