Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197139803G>ACA342223ASPMc.1990C>T (p.Gln664Ter)
n.2207C>T
n.46C>T
c.561+3888C>T (n.561+3888C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.197139803G=CA1143355881ASPMc.1990C= (p.Gln664=)
n.2207C=
n.46C=
c.561+3888C= (n.561+3888C=)
 dbSNP

Number of alleles fetched