Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197143073delCA342214ASPMc.1179del (p.Asn394IlefsTer4)
n.1396del
c.561+618del (n.561+618del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197143073A=CA1143355889ASPMc.1179T= (p.Pro393=)
n.1396T=
c.561+618T= (n.561+618T=)
 dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched