ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.197143250del
CA342210
ASPM
c.1002del (p.Val335Ter)
n.1219del
c.561+441del (n.561+441del)
ClinVar
dbSNP
1
g.197143250T=
CA1143355891
ASPM
c.1002A= (p.Leu334=)
n.1219A=
c.561+441A= (n.561+441A=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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