Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197143250delCA342210ASPMc.1002del (p.Val335Ter)
n.1219del
c.561+441del (n.561+441del)
ClinVar dbSNP
1g.197143250T=CA1143355891ASPMc.1002A= (p.Leu334=)
n.1219A=
c.561+441A= (n.561+441A=)
dbSNP

Number of alleles fetched