| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47884227A>C | CA236488914 | VDR | c.-83-1453T>G (n.-83-1453T>G) c.-2-5112T>G (n.-2-5112T>G) c.68-1453T>G (n.68-1453T>G) c.68-5112T>G (n.68-5112T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47884227A>G | CA13687124 | VDR | c.-83-1453T>C (n.-83-1453T>C) c.-2-5112T>C (n.-2-5112T>C) c.68-1453T>C (n.68-1453T>C) c.68-5112T>C (n.68-5112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884227A>T | CA236488916 | VDR | c.-83-1453T>A (n.-83-1453T>A) c.-2-5112T>A (n.-2-5112T>A) c.68-1453T>A (n.68-1453T>A) c.68-5112T>A (n.68-5112T>A) | dbSNP |