Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94386321C>A | CA966135547 | SERPINA1 | c.-5+2239G>T (n.-5+2239G>T) c.-4-3080G>T (n.-4-3080G>T) c.-24+2239G>T (n.-24+2239G>T) n.494-2191G>T c.-143+2239G>T (n.-143+2239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94386321C>T | CA13969466 | SERPINA1 | c.-5+2239G>A (n.-5+2239G>A) c.-4-3080G>A (n.-4-3080G>A) c.-24+2239G>A (n.-24+2239G>A) n.494-2191G>A c.-143+2239G>A (n.-143+2239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |