Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94386321C>ACA966135547SERPINA1c.-5+2239G>T (n.-5+2239G>T)
c.-4-3080G>T (n.-4-3080G>T)
c.-24+2239G>T (n.-24+2239G>T)
n.494-2191G>T
c.-143+2239G>T (n.-143+2239G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94386321C>TCA13969466SERPINA1c.-5+2239G>A (n.-5+2239G>A)
c.-4-3080G>A (n.-4-3080G>A)
c.-24+2239G>A (n.-24+2239G>A)
n.494-2191G>A
c.-143+2239G>A (n.-143+2239G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched