| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94386321C>A | CA966135547 | SERPINA1 | c.-5+2239G>T (n.-5+2239G>T) c.-4-3080G>T (n.-4-3080G>T) c.-24+2239G>T (n.-24+2239G>T) n.494-2191G>T c.-143+2239G>T (n.-143+2239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94386321C>T | CA13969466 | SERPINA1 | c.-5+2239G>A (n.-5+2239G>A) c.-4-3080G>A (n.-4-3080G>A) c.-24+2239G>A (n.-24+2239G>A) n.494-2191G>A c.-143+2239G>A (n.-143+2239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94386321C>G | CA2581190654 | SERPINA1 | c.-5+2239G>C (n.-5+2239G>C) c.-4-3080G>C (n.-4-3080G>C) c.-24+2239G>C (n.-24+2239G>C) n.494-2191G>C c.-143+2239G>C (n.-143+2239G>C) | dbSNP |
| 14 | g.94386321C= | CA2155956459 | SERPINA1 | c.-5+2239G= (n.-5+2239G=) c.-4-3080G= (n.-4-3080G=) c.-24+2239G= (n.-24+2239G=) n.494-2191G= c.-143+2239G= (n.-143+2239G=) | dbSNP |