| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52898497A>T | CA812012490 | ITGA1 | c.1309+114A>T (n.1309+114A>T) c.*471+114A>T (n.*471+114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.52898497A>G | CA118851280 | ITGA1 | c.1309+114A>G (n.1309+114A>G) c.*471+114A>G (n.*471+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52898497A>C | CA1546304793 | ITGA1 | c.1309+114A>C (n.1309+114A>C) c.*471+114A>C (n.*471+114A>C) | dbSNP |