| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18328684G>C | CA726688698 | SHMT1 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.1841C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18328684G>A | CA14374236 | SHMT1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1841C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18328684G= | CA2250967721 | SHMT1 | c.*66C= (n.*66C=) n.1841C= c.*1015C= (n.*1015C=) | dbSNP |