Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.111766331T>C | CA1007180 | DDX20 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.3642T>C n.2529T>C n.3765T>C c.2242T>C (n.2242T>C) n.3532T>C n.2899T>C n.2255T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.3238T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1776T>C n.2629T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.2907T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.111766331T>G | CA341648580 | DDX20 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.3642T>G n.2529T>G n.3765T>G c.2242T>G (n.2242T>G) n.3532T>G n.2899T>G n.2255T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.3238T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1776T>G n.2629T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.2907T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) | dbSNP |