Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48247672C>T | CA16573584 | CARD8,ZNF114 | c.-350-1291G>A (n.-350-1291G>A) c.-44+1851G>A (n.-44+1851G>A) c.-44+2079G>A (n.-44+2079G>A) n.92+1851G>A n.78+2079G>A n.187+1851G>A c.-149+1851G>A (n.-149+1851G>A) n.194+1851G>A n.248+2079G>A c.-162+9687C>T (n.-162+9687C>T) n.111+1851G>A c.-246+1851G>A (n.-246+1851G>A) c.-246+2079G>A (n.-246+2079G>A) c.-168+1851G>A (n.-168+1851G>A) c.-168+2079G>A (n.-168+2079G>A) c.-455-1291G>A (n.-455-1291G>A) c.-149+2079G>A (n.-149+2079G>A) c.-313+1851G>A (n.-313+1851G>A) c.-313+2079G>A (n.-313+2079G>A) c.-532+1851G>A (n.-532+1851G>A) c.-382+2079G>A (n.-382+2079G>A) c.-655+2079G>A (n.-655+2079G>A) n.363+1851G>A c.-382+1851G>A (n.-382+1851G>A) c.-2133+1851G>A (n.-2133+1851G>A) c.-273+1851G>A (n.-273+1851G>A) c.-1861+1851G>A (n.-1861+1851G>A) n.567+2079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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