| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178449632G>C | CA15157141 | PRKRA | c.235+610C>G (n.235+610C>G) c.202+610C>G (n.202+610C>G) c.78+734C>G (n.78+734C>G) c.111+734C>G (n.111+734C>G) c.-70+1334C>G (n.-70+1334C>G) n.483+610C>G c.69+610C>G c.65+1334C>G (n.65+1334C>G) c.85+610C>G (n.85+610C>G) c.-264+1334C>G (n.-264+1334C>G) c.-105+1334C>G (n.-105+1334C>G) n.338+610C>G n.318+610C>G n.358+610C>G c.160+610C>G (n.160+610C>G) c.-215+610C>G (n.-215+610C>G) c.-70+610C>G (n.-70+610C>G) c.-264+610C>G (n.-264+610C>G) n.371+610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178449632G>A | CA538082666 | PRKRA | c.235+610C>T (n.235+610C>T) c.202+610C>T (n.202+610C>T) c.78+734C>T (n.78+734C>T) c.111+734C>T (n.111+734C>T) c.-70+1334C>T (n.-70+1334C>T) n.483+610C>T c.69+610C>T c.65+1334C>T (n.65+1334C>T) c.85+610C>T (n.85+610C>T) c.-264+1334C>T (n.-264+1334C>T) c.-105+1334C>T (n.-105+1334C>T) n.338+610C>T n.318+610C>T n.358+610C>T c.160+610C>T (n.160+610C>T) c.-215+610C>T (n.-215+610C>T) c.-70+610C>T (n.-70+610C>T) c.-264+610C>T (n.-264+610C>T) n.371+610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178449632G>T | CA60937970 | PRKRA | c.235+610C>A (n.235+610C>A) c.202+610C>A (n.202+610C>A) c.78+734C>A (n.78+734C>A) c.111+734C>A (n.111+734C>A) c.-70+1334C>A (n.-70+1334C>A) n.483+610C>A c.69+610C>A c.65+1334C>A (n.65+1334C>A) c.85+610C>A (n.85+610C>A) c.-264+1334C>A (n.-264+1334C>A) c.-105+1334C>A (n.-105+1334C>A) n.338+610C>A n.318+610C>A n.358+610C>A c.160+610C>A (n.160+610C>A) c.-215+610C>A (n.-215+610C>A) c.-70+610C>A (n.-70+610C>A) c.-264+610C>A (n.-264+610C>A) n.371+610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |