ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.72194681A>C
CA1793146748
n.472A>C
n.1097A>C
dbSNP
8
g.72194681A>G
CA12934160
n.472A>G
n.1097A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.72194681A>T
CA1793146749
n.472A>T
n.1097A>T
dbSNP
Number of alleles fetched
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