Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.29842885G>A | CA13955493 | PRKD1 | c.264+84364C>T (n.264+84364C>T) c.34-117211C>T (n.34-117211C>T) c.256+84372C>T (n.256+84372C>T) c.36+72291C>T (n.36+72291C>T) c.-25+21467C>T (n.-25+21467C>T) n.379+84364C>T c.-25+84081C>T (n.-25+84081C>T) c.-308+84364C>T (n.-308+84364C>T) n.557+84364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.29842885G>C | CA2126514625 | PRKD1 | c.264+84364C>G (n.264+84364C>G) c.34-117211C>G (n.34-117211C>G) c.256+84372C>G (n.256+84372C>G) c.36+72291C>G (n.36+72291C>G) c.-25+21467C>G (n.-25+21467C>G) n.379+84364C>G c.-25+84081C>G (n.-25+84081C>G) c.-308+84364C>G (n.-308+84364C>G) n.557+84364C>G | dbSNP |