| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61441614G>A | CA2141255751 | PRKCH | c.428-1497G>A (n.428-1497G>A) c.-56-1497G>A (n.-56-1497G>A) c.-229-4078G>A (n.-229-4078G>A) c.254-1497G>A (n.254-1497G>A) c.-18-43888G>A (n.-18-43888G>A) c.191-1497G>A (n.191-1497G>A) c.188-1497G>A (n.188-1497G>A) | dbSNP |
| 14 | g.61441614G>T | CA15825295 | PRKCH | c.428-1497G>T (n.428-1497G>T) c.-56-1497G>T (n.-56-1497G>T) c.-229-4078G>T (n.-229-4078G>T) c.254-1497G>T (n.254-1497G>T) c.-18-43888G>T (n.-18-43888G>T) c.191-1497G>T (n.191-1497G>T) c.188-1497G>T (n.188-1497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |