| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61441393T>G | CA13961561 | PRKCH | c.428-1718T>G (n.428-1718T>G) c.-56-1718T>G (n.-56-1718T>G) c.-229-4299T>G (n.-229-4299T>G) c.254-1718T>G (n.254-1718T>G) c.-18-44109T>G (n.-18-44109T>G) c.191-1718T>G (n.191-1718T>G) c.188-1718T>G (n.188-1718T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61441393T>A | CA261768244 | PRKCH | c.428-1718T>A (n.428-1718T>A) c.-56-1718T>A (n.-56-1718T>A) c.-229-4299T>A (n.-229-4299T>A) c.254-1718T>A (n.254-1718T>A) c.-18-44109T>A (n.-18-44109T>A) c.191-1718T>A (n.191-1718T>A) c.188-1718T>A (n.188-1718T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |