| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54755757T>C | CA14030701 | SAMD4A | c.1176+4220T>C (n.1176+4220T>C) c.912+4220T>C (n.912+4220T>C) c.-52+860T>C (n.-52+860T>C) c.-52+4220T>C (n.-52+4220T>C) c.873+4220T>C (n.873+4220T>C) c.609+4220T>C (n.609+4220T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54755757T>A | CA706933456 | SAMD4A | c.1176+4220T>A (n.1176+4220T>A) c.912+4220T>A (n.912+4220T>A) c.-52+860T>A (n.-52+860T>A) c.-52+4220T>A (n.-52+4220T>A) c.873+4220T>A (n.873+4220T>A) c.609+4220T>A (n.609+4220T>A) | dbSNP |