| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.18215282C>A | CA190959215 | ADAMTSL1 | c.207+51301C>A (n.207+51301C>A) c.261+51301C>A (n.261+51301C>A) c.216+51301C>A (n.216+51301C>A) c.183+51301C>A (n.183+51301C>A) c.-488+51301C>A (n.-488+51301C>A) c.219+51301C>A (n.219+51301C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.18215282C>G | CA861790068 | ADAMTSL1 | c.207+51301C>G (n.207+51301C>G) c.261+51301C>G (n.261+51301C>G) c.216+51301C>G (n.216+51301C>G) c.183+51301C>G (n.183+51301C>G) c.-488+51301C>G (n.-488+51301C>G) c.219+51301C>G (n.219+51301C>G) | dbSNP |