| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139858148C>T | CA12485693 | TBXAS1 | c.90-14087C>T (n.90-14087C>T) c.93-14087C>T (n.93-14087C>T) c.-112-14087C>T (n.-112-14087C>T) n.207+28669C>T n.210-14087C>T n.232-14087C>T c.4-14087C>T (n.4-14087C>T) c.-4294966968-14087C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139858148C= | CA1747295966 | TBXAS1 | c.90-14087C= (n.90-14087C=) c.93-14087C= (n.93-14087C=) c.-112-14087C= (n.-112-14087C=) n.207+28669C= n.210-14087C= n.232-14087C= c.4-14087C= (n.4-14087C=) c.-4294966968-14087C= | dbSNP |
| 7 | g.139858148C>A | CA2580759343 | TBXAS1 | c.90-14087C>A (n.90-14087C>A) c.93-14087C>A (n.93-14087C>A) c.-112-14087C>A (n.-112-14087C>A) n.207+28669C>A n.210-14087C>A n.232-14087C>A c.4-14087C>A (n.4-14087C>A) c.-4294966968-14087C>A | dbSNP |
| 7 | g.139858148C>G | CA2580759342 | TBXAS1 | c.90-14087C>G (n.90-14087C>G) c.93-14087C>G (n.93-14087C>G) c.-112-14087C>G (n.-112-14087C>G) n.207+28669C>G n.210-14087C>G n.232-14087C>G c.4-14087C>G (n.4-14087C>G) c.-4294966968-14087C>G | dbSNP |