| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.13914914G>T | CA988028928 | MC2R | c.-129+574C>A (n.-129+574C>A) c.-129+716C>A (n.-129+716C>A) c.-661+574C>A (n.-661+574C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13914914G>A | CA14510900 | MC2R | c.-129+574C>T (n.-129+574C>T) c.-129+716C>T (n.-129+716C>T) c.-661+574C>T (n.-661+574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |