| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387989A>G | CA341714 | KCNJ11 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-16-143T>C (n.-16-143T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-17+29T>C (n.-17+29T>C) c.120T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387989A>C | CA341716 | KCNJ11 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-16-143T>G (n.-16-143T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.-17+29T>G (n.-17+29T>G) c.120T>G n.261T>G | ClinVar dbSNP |