| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29798641C>T | CA129112 | KIF22 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.828C>T n.472C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.438C>T (p.Pro146=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.177C>T n.455C>T n.320C>T n.452C>T n.476C>T n.453C>T n.278C>T n.1141C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29798641C>A | CA395450936 | KIF22 | c.239C>A (p.Pro80Gln) n.828C>A n.472C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.438C>A (p.Pro146=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.177C>A n.455C>A n.320C>A n.452C>A n.476C>A n.453C>A n.278C>A n.1141C>A n.469C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29798641C= | CA2216284784 | KIF22 | c.239C= (p.Pro80=) n.828C= n.472C= c.443C= (p.Pro148=) c.438C= (p.Pro146=) c.*178C= (n.*178C=) c.177C= n.455C= n.320C= n.452C= n.476C= n.453C= n.278C= n.1141C= n.469C= | dbSNP |