| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38457546G>A | CA062493 | RYR1 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457546G>T | CA024313 | RYR1 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38457546G= | CA2335032403 | RYR1 | c.1841G= (p.Arg614=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1924G= | dbSNP |