| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.167439354T>A | CA122682 | CD247 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) n.273A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.547A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.700A>T n.434A>T n.235A>T n.334A>T n.294A>T n.173A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.205A>T n.287A>T n.268A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.167439354T>G | CA1226066 | CD247 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) n.273A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.547A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.700A>C n.434A>C n.235A>C n.334A>C n.294A>C n.173A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.205A>C n.287A>C n.268A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) | dbSNP ExAC |