| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14141742C>A | CA351536627 | TMEM43 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.327+2445C>A c.236+2445C>A n.15C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141742C>G | CA024597 | TMEM43 | c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.327+2445C>G c.236+2445C>G n.15C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141742C>T | CA051355 | TMEM43 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.327+2445C>T c.236+2445C>T n.15C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141742C= | CA1346973905 | TMEM43 | c.*1180C= (n.*1180C=) c.1150C= (p.Leu384=) n.327+2445C= c.236+2445C= n.15C= c.1045C= (p.Leu349=) | dbSNP |