| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114680C>A | CA469479967 | RET | c.1684C>A (p.Arg562=) n.1654C>A n.1645C>A c.2080C>A (p.Arg694=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1289+3448C>A (n.1289+3448C>A) c.1318C>A (p.Arg440=) | dbSNP |
| 10 | g.43114680C>G | CA376553268 | RET | c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.1654C>G n.1645C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1289+3448C>G (n.1289+3448C>G) c.1318C>G (p.Arg440Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43114680C>T | CA008572 | RET | c.1684C>T (p.Arg562Trp) n.1654C>T n.1645C>T c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1289+3448C>T (n.1289+3448C>T) c.1318C>T (p.Arg440Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |