UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114478A>G | CA008131 | RET | c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) n.1454-2A>G n.1443A>G c.1880-2A>G (n.1880-2A>G) c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.1289+3246A>G (n.1289+3246A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114478A>T | CA376552878 | RET | c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) n.1454-2A>T n.1443A>T c.1880-2A>T (n.1880-2A>T) c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.1289+3246A>T (n.1289+3246A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) | dbSNP |